有這樣一類人，他們小時(shí)候的視力可能就是這輩子的視力“巔峰”，然后視力漸漸減退，晚上看不清，看東西的范圍（視野）慢慢變窄，最后曾經(jīng)看得見的世界在眼前完全消失。這是一種眼科遺傳病——視網(wǎng)膜色素變性。

　　去年8月份，4歲的男孩小康（化名）因校園視力檢查發(fā)現(xiàn)近視而到醫(yī)院就診，通過檢查醫(yī)院給予了配鏡治療。近日，小康的家長帶其前往泉州愛爾眼科醫(yī)院進(jìn)行近視復(fù)查時(shí)卻發(fā)現(xiàn)其患有遺傳病——視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡稱RP）！

　　據(jù)了解，小康矯正視力右眼：0.7，左眼0.6，因其在外院就診時(shí)曾進(jìn)行過45度角的眼底檢查，為了復(fù)查眼底，泉州愛爾眼科醫(yī)院斜弱視與小兒眼科的金麗文主任建議其進(jìn)行超廣角眼底照相檢查。通過檢查報(bào)告發(fā)現(xiàn)小康的眼底表現(xiàn)出骨細(xì)胞樣色素沉著，這是視網(wǎng)膜色素變性的典型表現(xiàn)。其后金麗文主任再詳細(xì)詢問了小康的家長，經(jīng)詢問得知小康的舅舅在今年也剛確診了這一遺傳病。因小康年紀(jì)還小，不配合視野、ERG等其他眼部檢查，目前予以換鏡進(jìn)行近視防控，建議基因檢測，定期復(fù)查。

　　（患者眼底照相可見骨細(xì)胞樣色素沉著 通訊員供圖）

　　那么，視網(wǎng)膜色素變性是什么？會出現(xiàn)什么癥狀呢？金麗文主任科普道：視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡稱RP）是眼科最常見的遺傳性致盲性眼病，全世界有150萬患者受到影響，世界范圍內(nèi)患病率約從1/9000至1/750。這是一組以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病。我國人口發(fā)病率約為1/4000,男女比例約3∶2。其遺傳方式主要有三種：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性染色體顯性和隱性遺傳。

　　該病通常雙眼發(fā)病。一般在30歲以前發(fā)病，最常見于兒童或青少年初期發(fā)病，至青春期癥狀加重。典型的臨床癥狀主要是夜盲，表現(xiàn)為黃昏時(shí)戶外活動(dòng)困難或室內(nèi)暗光下活動(dòng)受限。隨著時(shí)間的推移出現(xiàn)視力下降、視野縮小等癥狀，隨著病情的進(jìn)展，患者最終會完全失明。

　　（金麗文主任日常看診中 通訊員供圖）

　　目前RP的診斷和治療方式也逐年更新，包括基因治療、干細(xì)胞治療及光遺傳學(xué)療法等。但將上述治療方式從實(shí)驗(yàn)室技術(shù)轉(zhuǎn)化為有效的臨床治療藥物，還存在著不小的鴻溝。

　　所以臨床上對于RP患者，主要是采取綜合防控，如避光，減少暴露在強(qiáng)烈的紫外線和刺激性光線下的時(shí)間，外出時(shí)可以使用遮光眼鏡或其他防護(hù)眼鏡。適量多進(jìn)食紅心甜薯、胡蘿卜、西瓜、甜瓜等蔬果食物，補(bǔ)充維生素A。使用低視力輔助工具、遺傳咨詢和心理疏導(dǎo)，以提高其生活質(zhì)量。

　　金麗文主任提醒大家：因?yàn)楸炯膊≡缙诒憩F(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長癥狀加重，因此早期的篩查很重要。建議定期給眼部進(jìn)行全面體檢，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，根據(jù)國家衛(wèi)健委的要求0-6歲的孩子應(yīng)該做13次眼部體檢，建議在出生后7天首次由眼科醫(yī)生進(jìn)行檢查，以后再滿月、3個(gè)月、6個(gè)月、8個(gè)月、1歲、1歲半、兩歲、兩歲半以及3至6歲每一年進(jìn)行階段性的檢查以及視力的檢查；中學(xué)生則每半年需要進(jìn)行一次視力檢查。（通訊員 蘇潤鈺 謝鳳香）